Laboratorio de Genética Molecular

Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Eliptocitosis hereditaria

Eliptocitosis hereditaria es un trastorno hereditario, en el cual los glóbulos rojos sanguíneos tienen una forma anormal.

Ver también:

Síntomas de la eliptocitosis hereditaria

  • Fatiga
  • Dificultad para respirar
  • Piel y ojos amarillos (ictericia) que puede persistir por un largo período en un recién nacido

Causas de la eliptocitosis hereditaria

La eliptocitosis afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 personas de origen europeo del norte. Es más común en personas de ascendencia africana y mediterránea. Existe una mayor probabilidad de desarrollar esta enfermedad si alguien en la familia la ha padecido.

Exámenes y pruebas de la eliptocitosis hereditaria

Un examen físico o chequeos médicos por parte del médico ocasionalmente puede mostrar esplenomegalia.

Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar la afección:

  • El nivel de bilirrubina puede estar alto.
  • Un frotis de sangre puede mostrar glóbulos rojos elípticos.
  • Un conteo sanguíneo completo (hemograma) (CSC) puede mostrar anemia o signos de destrucción de los glóbulos rojos.
  • El nivel de deshidrogenasa láctica puede estar alto.
  • La ecografía de la vesícula biliar puede mostrar cálculos biliares.

El tratamiento de la eliptocitosis hereditaria

No existe tratamiento necesario para este trastorno, a menos que se presente anemia grave o síntomas de anemia. La cirugía para extirpar el bazo puede disminuir la tasa de daño a los glóbulos rojos.

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de las personas que tienen eliptocitosis hereditaria no presentan problemas y desconocen que padecen este trastorno.

Complicaciones

La eliptocitosis con frecuencia es inofensiva. En los casos leves, menos del 15% de los glóbulos rojos son de forma elíptica. Sin embargo, algunas personas pueden tener crisis en las cuales los glóbulos rojos se rompen, especialmente si tienen una infección viral. Las personas con esta enfermedad pueden padecer anemia, ictericia y cálculos biliares.

Situaciones que requieren un especialista médico

Consulte con el médico especialista si presenta ictericia que no desaparece o síntomas de anemia o cálculos biliares.

Prevención de la eliptocitosis hereditaria

La asesoría genética puede ser apropiada para aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad que deseen convertirse en padres.

Temas relacionados sobre Eliptocitosis hereditaria

Nombres alternativos

Eliptocitosis de tipo hereditario

Referencias

Golan DE. Anemias hemolíticas: membrana celular rojo y defectos metabólicos. En: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicina. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 165.

Contenido: 2 de mayo de 2010

Versión del inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, División de Medicina General, Departamento de Medicina, Universidad de Washington Facultad de Medicina; Yi-Bin Chen, MD, Leucemia / Hueso Transplante de Médula, Massachusetts General Hospital. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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