Ilustración: células sanguíneas
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Ilustración: Células Sanguíneas

Metahemoglobinemia

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Metahemoglobinemia o deficiencia de reductasa en eritrocitos es un trastorno sanguíneo en el cual una cantidad anormal de hemoglobina se acumula en la sangre. La hemoglobina es la molécula transportadora de oxígeno que se encuentra en los glóbulos rojos. En algunos casos de metahemoglobinemia, la hemoglobina es incapaz de transportar el oxígeno de manera efectiva a los tejidos corporales.

Síntomas de la metahemoglobinemia

Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 1 (deficiencia de reductasa en eritrocitos) abarcan:

  • Coloración azulada de la piel

Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 2 (deficiencia generalizada de reductasa) abarcan:

  • Retraso en el desarrollo
  • Retraso en el crecimiento
  • Retardo mental
  • Convulsiones

Los síntomas de la enfermedad de la hemoglobina M abarcan:

  • Coloración azulada de la piel

Los síntomas de la metahemoglobinemia adquirida abarcan:

  • Coloración azulada de la piel
  • Dolor de cabeza
  • Fatiga
  • Dificultad respiratoria
  • Falta de energía

Causas de la metahemoglobinemia

La metahemoglobinemia se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria) o puede resultar de la exposición a ciertas drogas, químicos o alimentos (adquirida).

Hay dos formas de metahemoglobinemia hereditaria. La primera forma la transmiten ambos padres, quienes generalmente no padecen la enfermedad en sí, pero portan el gen que la causa. Ocurre cuando hay un problema con una enzima llamada citocromo b5 reductasa.

Existen dos subtipos de esta forma de metahemoglobinemia.

  • El tipo 1, también llamado deficiencia de reductasa en eritrocitos, ocurre cuando los glóbulos rojos carecen de la enzima.
  • El tipo 2, también llamado deficiencia generalizada de reductasa, ocurre cuando la enzima no funciona en ninguna parte del cuerpo.

La segunda forma de la metahemoglobinemia hereditaria, llamada enfermedad de la hemoglobina M, es causada por defectos en la molécula de la hemoglobina en sí. Sólo uno de los padres necesita transmitirle al hijo el gen anormal para que éste herede la enfermedad.

La metahemoglobinemia adquirida es más común que las formas hereditarias y ocurre después de la exposición a ciertos químicos y drogas, como:

  • Anestésicos como benzocaína y xilocaína
  • Benceno
  • Ciertos antibióticos (incluyendo dapsona y cloroquina)
  • Nitritos (usados como aditivos para evitar que las carnes se dañen)

La afección también puede ocurrir en bebés muy enfermos o alimentados con demasiadas verduras que contengan nitratos, como las remolachas.

Pruebas y exámenes

La metahemoglobinemia se puede diagnosticar con un análisis de sangre.

Un bebé que padezca esta afección tendrá una coloración azulada de la piel (cianosis) al nacer o poco después. Los resultados de la gasometría arterial y la oximetría de pulso serán normales, lo cual hace que la afección sea difícil de diagnosticar.

El tratamiento de la metahemoglobinemia

Se utiliza un medicamento llamado azul de metileno para tratar a las personas con metahemoglobinemia severa. Nota: el azul de metileno puede ser peligroso en los pacientes que tienen o pueden estar en riesgo de padecer una enfermedad sanguínea hereditaria, llamada deficiencia de G6PD, y no se debe utilizar. Si usted o su hijo tienen dicha deficiencia, coméntele al médico antes de recibir tratamiento.

El ácido ascórbico también se puede utilizar para reducir el nivel de metahemoglobina.

Los tratamientos alternativos abarcan oxigenoterapia hiperbárica y exanguinotransfusiones.

En la mayoría de los casos de metahemoglobinemia adquirida y leve no se requiere ningún tratamiento; sin embargo, se debe evitar el medicamento o químico que causó el problema. Los casos severos pueden necesitar tratamiento, como una transfusión de sangre.

El pronóstico

Las personas con metahemoglobinemia tipo 1 y la enfermedad de la hemoglobina M generalmente tienen un buen pronóstico.

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