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Miotonía congénita

Miotonía congénita, enfermedad de Thomsen o enfermedad de Becker es un trastorno hereditario que afecta la relajación de los músculos. Es congénito, lo cual significa que está presente al nacer.

Síntomas de la miotonía congénita

El signo característico de esta afección es la miotonía, que es la incapacidad que tiene un músculo de relajarse rápidamente después de contraerse. Por ejemplo, después de un apretón de manos, la persona sólo es capaz de abrir la mano y retirarla muy lentamente.

Los primeros síntomas pueden abarcar:

  • Dificultad para deglutir
  • Náuseas
  • Movimientos rígidos que mejoran al repetirlos
  • Dificultad respiratoria u opresión en el pecho al comienzo del ejercicio
Los niños con miotonía congénita tienden a parecer musculosos y bien desarrollados y es posible que no presenten síntomas de la enfermedad hasta la edad de dos o tres años.

Causas de la miotonía congénita

La miotonía congénita es causada por un cambio (mutación) en un gen y es transmitida ya sea por uno o por ambos padres a sus hijos (hereditaria).

La miotonía congénita es causada por un problema en la parte de las células musculares que se necesitan para que los músculos se relajen. Se presentan descargas eléctricas repetitivas y anormales en los músculos, causando una rigidez llamada miotonía.

Pruebas diagnósticas de la miotonía congénita

El médico especialista puede preguntar si hay antecedentes familiares de miotonía congénita.

Los exámenes abarcan:

El tratamiento de la miotonía congénita

El tratamiento para los síntomas abarca:

  • Mexiletina
  • Fenitoína
  • Procainamida
El pronóstico

Las personas con esta afección pueden tener un buen pronóstico. Los síntomas sólo ocurren apenas se inicia un movimiento, pero luego de unas pocas repeticiones, el músculo se relaja y el movimiento se vuelve normal. Los síntomas pueden mejorar posteriormente en la vida.

Posibles complicaciones
  • Neumonía por aspiración causada por las dificultades para deglutir
  • Asfixia, náuseas o dificultad para deglutir frecuentes en un bebé
  • Debilidad de los músculos abdominales
  • Problemas articulares crónicos
Cuándo llamar a un médico especialista

Consulte con el médico si su hijo tiene síntomas de miotonía congénita.

Prevención de la miotonía congénita

La asesoría genética puede ser de interés para las parejas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de miotonía congénita.

Temas relacionados sobre Miotonía congénitaNombres alternativos

Enfermedad de Thomsen, Enfermedad de Becker

Referencias

Barohn RJ. Enfermedades musculares. Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicina. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2008:chap 447.

Bernard G, Shevell MI. Canalopatías: una revisión. Pediatr Neurol. 2008 Feb;38(2):73-85.

Contenido: 21 de marzo de 2010

Versión del inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, División de Medicina General, Departamento de Medicina, Universidad de Washington Facultad de Medicina; Luc Jasmin, MD, PhD, Departamento de Neurocirugía en el hospital Cedars-Sinai Centro Médico, Los Angeles, y Departamento de Anatomía de la UCSF, San Francisco, CA. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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