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Chequeo Oftalmológico
Los niños deben someterse a su primer examen de tres y cinco años, y deben continuar recibiendo exámenes de la vista cada año. Los adultos con problemas de visión deben tener el chequeo de ojos cada 5 años. A partir de los 40 años de edad, los adultos deben tener un examen oftalmológico cada 2 años. Después de 65 años de edad, realizarse un examen anual. Precio 125 €

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Fenilcetonuria

Fenilcetonuria o fenilcetonuria neonatal es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.

Síntomas de la fenilcetonuria

La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.

Otros síntomas pueden ser:

  • Retraso de las habilidades mentales y sociales
  • Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
  • Hiperactividad
  • Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
  • Retardo mental
  • Convulsiones
  • Erupción cutánea
  • Temblores
  • Postura inusual de las manos
Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor “a ratón” o “a moho” en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.

Causas de la fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa hereditario. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.

Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen proteína.

Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.

Pruebas diagnósticas de la fenilcetonuria

La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un simple análisis de sangre. Todos los estados de los Estados Unidos exigen una prueba de detección de esta enfermedad para todos los recién nacidos, como parte del grupo de pruebas de detección para neonatos. Este examen generalmente se lleva a cabo tomando unas cuantas gotas de sangre del bebé antes de que éste salga del hospital.

Si la prueba de detección inicial es positiva, se requieren exámenes adicionales de sangre y orina para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento de la fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta, lo cual requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del dietista certificado y la cooperación de los padres y del niño. Aquellos pacientes que continúen con la dieta hasta la vida adulta tendrán una mejor salud física y mental. Una “dieta para la vida” se ha convertido en la pauta recomendada por la mayoría de los expertos y es especialmente importante antes de la concepción y durante todo el embarazo.

La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como la leche, los huevos y otros alimentos comunes. Además, se encuentra en el edulcorante artificial Nutrasweet (aspartamo), razón por la cual cualquier producto que contenga aspartamo se debe evitar.

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