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Cancer de mama hereditario y ovario (BRCA1 Y BRCA2)
Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, causados por mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. El estudio de la secuenciación completa de estos dos genes, permite determinar si una persona con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario ha heredado estas mutaciones y aplicar la medicina preventiva para evitar que se desarrolle el cáncer. Precio 975 €

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Intolerancia hereditaria a fructosa

Intolerancia hereditaria a fructosa, fructosemia, deficiencia de fructosa aldolasa B o intolerancia a la fructosa es un trastorno en el cual una persona carece de la proteína necesaria para descomponer la fructosa, un azúcar de las frutas que se presenta en forma natural en el cuerpo. La fructosa artificial se utiliza como edulcorante en muchos alimentos, incluyendo los alimentos y bebidas para bebés.

Síntomas de la intolerancia hereditaria a fructosa

Los síntomas se pueden observar después de que un bebé comienza a comer alimentos sólidos o leche maternizada.

Los primeros síntomas de la intolerancia a la fructosa son similares a los de la galactosemia, mientras que los síntomas posteriores se relacionan más con la enfermedad hepática.

Los síntomas pueden abarcar:

  • Convulsiones
  • Sueño excesivo
  • Irritabilidad
  • Ictericia neonatal que aumenta o se prolonga
  • Alimentación deficiente en la lactancia
  • Problemas después de comer frutas y alimentos que contengan fructosa/sacarosa
  • Vómitos
Causas de la intolerancia hereditaria a fructosa

Esta afección ocurre cuando el cuerpo carece de una sustancia llamada aldolasa B, la cual se necesita para descomponer la fructosa.

Si una persona sin esta sustancia come fructosa y sacarosa (azúcar de la caña o de la remolacha o azúcar común), se presentan cambios químicos complejos en su cuerpo. El cuerpo no puede transformar su material de almacenamiento de energía, el glucógeno, en glucosa y, como resultado, el azúcar en la sangre disminuye y se acumulan sustancias peligrosas en el hígado.

Este tipo de intolerancia a la fructosa es hereditaria, lo cual quiere decir hereditario. Si ambos padres portan un gen anormal, cada uno de sus hijos tendrá un 25% de probabilidades de resultar afectado. En algunos países europeos, la afección se presenta en 1 de cada 20,000 personas.

Pruebas diagnósticas de la intolerancia hereditaria a fructosa

El examen físico o chequeos médicos también puede mostrar:

Dentro de los exámenes que confirman el diagnóstico se encuentran:
El azúcar en la sangre estará bajo, especialmente después de recibir fructosa o sacarosa. Los niveles de ácido úrico estarán altos.

El tratamiento de la intolerancia hereditaria a fructosa

La eliminación total de la fructosa y la sacarosa de la dieta es un tratamiento efectivo para la mayoría de los pacientes. Las complicaciones reciben tratamiento; por ejemplo, algunos pacientes pueden tomar medicamentos para disminuir el nivel de ácido úrico en su sangre y reducir así el riesgo de padecer gota.

El pronóstico

La intolerancia hereditaria a la fructosa puede ser una enfermedad leve o muy grave.

La eliminación de la fructosa y la sacarosa ayuda a la mayoría de los niños afectados por esta enfermedad.

Unos pocos niños con una forma severa de la enfermedad desarrollarán enfermedad hepática grave.

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