Análisis Genético
Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, los análisis genéticos, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, los análisis genéticos pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas. Solicitud de presupuesto de su analítica
Mucopolisacáridos
Mucopolisacáridos, glucosaminoglucanos o glucosaminoglicanos son cadenas largas de moléculas de azúcar que se encuentran a lo largo de todo el cuerpo, a menudo en las mucosidades y en el líquido alrededor de las articulaciones. Comúnmente se denominan glucosaminoglucanos.
Información
Cuando el cuerpo no puede descomponer los mucopolisacáridos, se presenta una afección llamada mucopolisacaridosis (MPS). La MPS se refiere a un grupo de trastornos hereditarios del metabolismo. Las personas con MPS no tienen nada o no tienen suficiente cantidad de una sustancia (enzima) necesaria para descomponer las cadenas de la molécula de azúcar.
Las formas de MPS abarcan:
Estas afecciones provocan que los mucopolisacáridos se acumulen en tejidos del cuerpo. Esto puede dañar órganos, incluyendo el corazón. Los síntomas pueden ir de leves a graves y pueden incluir:
- Rasgos faciales anormales
- Deformaciones de los huesos, cartílagos y tejido conectivo
- Retardo mental
Nombres alternativos
Glucosaminoglucanos (glucosaminoglicanos), GAG
Referencias
Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. Hoja Mucolipidosis. Bethesda, MD: Office of Communications y Public Liaison; February 13, 2007. Publication No. 03-5115.
Contenido: 16 de mayo de 2011
Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Sección de Genética Médica, Winston-Salem, NC. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.
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