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Enfermedad granulomatosa crónica

Enfermedad granulomatosa crónica, granulomatosis mortal de la infancia, enfermedad granulomatosa crónica de la infancia o granulomatosis séptica progresiva es un trastorno hereditario en el cual células del sistema inmunitario llamadas fagocitos no funcionan apropiadamente, lo cual lleva a que se presente una infección continua y grave.

Síntomas de la enfermedad granulomatosa crónica
  • Infecciones en los huesos
  • Infecciones cutáneas frecuentes o difíciles de curar como:
    • abscesos
    • infección crónica dentro de la nariz
    • furúnculos
    • eccema impetiginizado (eccema complicado por una infección)
    • impétigo
    • abscesos perianales (abscesos alrededor del ano)
  • Infecciones en las articulaciones
  • Diarrea persistente
  • Neumonía
    • que ocurre frecuentemente
    • difícil de curar
  • Inflamación de los ganglios linfáticos en el cuello que se desarrolla de manera temprana en la vida, permanecen inflamados u ocurren con frecuencia. Los ganglios linfáticos pueden formar abscesos que requieren drenaje quirúrgico.
[/list] Causas de la enfermedad granulomatosa crónica

La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es un trastorno genético en el cual ciertas células del sistema inmunitario no son capaces de destruir algunos tipos de bacterias y hongos. El trastorno lleva a que se presenten infecciones prolongadas (crónicas) y repetitivas (recurrentes). Esta enfermedad a menudo se descubre muy a comienzos de la niñez y se pueden diagnosticar formas más leves de la enfermedad durante los años de adolescencia e incluso en la vida adulta.

El impétigo, los abscesos y furúnculos cutáneos, al igual que los abscesos perianales y rectales son comunes en personas con este trastorno. La neumonía recurrente y causada por bacterias que no son típicas de la mayoría de las neumonías es un problema significativo. Es común que se presente la inflamación crónica de los ganglios linfáticos del cuello con formación de abscesos.

Los factores de riesgo que predisponen a padecer esta enfermedad incluyen antecedentes familiares de infecciones crónicas o recurrentes.

Aproximadamente la mitad de los casos de la enfermedad granulomatosa crónica se transmiten como un rasgo recesivo ligado al sexo. Esto significa que los niños tienen mayor probabilidad de heredar el trastorno que las niñas. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. El cromosoma X porta el gen defectuoso. De esta manera, si una niña tiene un cromosoma X con el gen defectuoso, el otro cromosoma X puede tener un gen funcional para compensar. Una niña tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para presentar la enfermedad.

Aproximadamente 1 persona por millón padece enfermedad granulomatosa crónica.

Exámenes y pruebas de la enfermedad granulomatosa crónica

El examen físico puede mostrar un hígado agrandado (hepatomegalia), bazo agrandado (esplenomegalia) e inflamación de múltiples ganglios linfáticos en todo el cuerpo (adenopatía generalizada). Puede haber signos de infección ósea (osteomielitis) que algunas veces afecta múltiples huesos.

Una biopsia de tejido puede mostrar granulomas (grupos de fagocitos anormales).

Otros exámenes pueden abarcar:

El tratamiento de la enfermedad granulomatosa crónica

Las infecciones agudas se deben tratar agresivamente con los antibióticos apropiados.

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