Consulta de Endocrinología

Los endocrinos de la Clínica DAM son expertos en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades endocrinas, ocupándose de problemas que abarcan desde la diabetes hasta los trastornos debidos al sobrepeso así como problemas derivados de cánceres o tumores en glándulas endocrinas.
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Deficiencia familiar lipoproteinlipasa

Deficiencia familiar lipoproteinlipasa, hiperlipoproteinemia tipo I o quilomicronemia familiar es un grupo de extraños trastornos genéticos en los cuales la persona carece de una proteína necesaria para descomponer las moléculas de grasa. Este trastorno hace que se acumulen grandes cantidades de grasa en la sangre.

Síntomas de la deficiencia familiar lipoproteinlipasa

  • Dolor abdominal (puede manifestarse como cólico en la lactancia)
  • Inapetencia
  • Náuseas
  • Dolor en los músculos y huesos (dolor musculoesquelético)
  • Vómitos

Causas de la deficiencia familiar lipoproteinlipasa

La causa de la deficiencia familiar de lipoproteinlipasa generalmente es un gen defectuoso hereditario.

Las personas con esta afección carecen de una enzima llamada lipoproteinlipasa, sin la cual el cuerpo no puede descomponer la grasa de los alimentos digeridos. Las partículas de grasa, llamadas quilomicrones, se acumulan en la sangre.

Los factores de riesgo abarcan antecedentes familiares de deficiencia de lipoproteinlipasa.

El trastorno afecta a 1 de cada 1,000,000 de personas. Esta enfermedad por lo general se observa primero en la lactancia o la infancia.

Pruebas diagnósticas de la deficiencia familiar lipoproteinlipasa

Los signos de esta afección abarcan:

  • Hepatomegalia.
  • Retraso del desarrollo en la lactancia.
  • Depósitos de grasa en la piel (xantomas).
  • Niveles altos de triglicéridos en la sangre.
  • Retinas pálidas y vasos blanquecinos en las retinas.
  • Pancreatitis que sigue reapareciendo.
  • Coloración amarillenta de los ojos y de la piel (ictericia).

Se harán análisis de sangre para revisar los niveles de colesterol y triglicéridos. En raras ocasiones, se puede llevar a cabo un análisis de sangre especial después de la administración de anticoagulantes a través de una vena. Este examen busca la actividad de la lipoproteinlipasa en la sangre.

Se pueden realizar pruebas genéticas, incluyendo una para la deficiencia de apolipoproteína CII.

El tratamiento de la deficiencia familiar lipoproteinlipasa

El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y los niveles de triglicéridos en la sangre con una dieta muy baja en grasas. Usted no debe consumir más de 20 gr (0.66 oz) diarios de grasa para evitar que los síntomas reaparezcan.

20 gr de grasa equivalen a uno de los siguientes:

  • 2 vasos de 22 ml de leche entera.
  • 4 cucharaditas de margarina.
  • Porción de carne de 110 g.

La dieta estadounidense promedio tiene un contenido de grasa de hasta el 45% de las calorías totales. Se recomiendan las vitaminas A, D, E y K liposolubles y suplementos minerales para las personas que consumen una dieta muy baja en grasa. La asesoría nutricional puede ayudar a los pacientes que intentan seguir una dieta estricta y aun mantener un consumo adecuado de calorías y nutrientes.

La pancreatitis asociada con la deficiencia de lipoproteinlipasa responde a los tratamientos para este trastorno.

El pronóstico

Las personas con esta afección que siguen una dieta muy baja en grasa pueden vivir hasta la edad adulta.

Posibles complicaciones

Es posible que se desarrolle una pancreatitis y episodios recurrentes de dolor abdominal.

Los xantomas generalmente no son dolorosos, a menos que haya mucha fricción.

Cuándo llamar a un médico especialista

Consulte con el médico para una evaluación si un miembro de la familia padece deficiencia de lipoproteinlipasa. Se recomienda la asesoría genética para cualquier persona que tenga antecedentes familiares de esta enfermedad.

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