Laboratorio de Genética Molecular

Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.


Ilustración:

Intolerancia hereditaria a fructosa

Intolerancia hereditaria a fructosa, fructosemia, deficiencia de fructosa aldolasa B o intolerancia a la fructosa es un trastorno en el cual una persona carece de la proteína necesaria para descomponer la fructosa, un azúcar de las frutas que se presenta en forma natural en el cuerpo. La fructosa artificial se utiliza como edulcorante en muchos alimentos, incluyendo los alimentos y bebidas para bebés.

Síntomas de la intolerancia hereditaria a fructosa

Los síntomas se pueden observar después de que un bebé comienza a comer alimentos sólidos o leche maternizada.

Los primeros síntomas de la intolerancia a la fructosa son similares a los de la galactosemia, mientras que los síntomas posteriores se relacionan más con la enfermedad hepática.

Los síntomas pueden abarcar:

  • Convulsiones
  • Sueño excesivo
  • Irritabilidad
  • Ictericia neonatal que aumenta o se prolonga
  • Alimentación deficiente en la lactancia
  • Problemas después de comer frutas y alimentos que contengan fructosa/sacarosa
  • Vómitos

Causas de la intolerancia hereditaria a fructosa

Esta afección ocurre cuando el cuerpo carece de una sustancia llamada aldolasa B, la cual se necesita para descomponer la fructosa.

Si una persona sin esta sustancia come fructosa y sacarosa (azúcar de la caña o de la remolacha o azúcar común), se presentan cambios químicos complejos en su cuerpo. El cuerpo no puede transformar su material de almacenamiento de energía, el glucógeno, en glucosa y, como resultado, el azúcar en la sangre disminuye y se acumulan sustancias peligrosas en el hígado.

Este tipo de intolerancia a la fructosa es hereditaria, lo cual quiere decir hereditario. Si ambos padres portan un gen anormal, cada uno de sus hijos tendrá un 25% de probabilidades de resultar afectado. En algunos países europeos, la afección se presenta en 1 de cada 20,000 personas.

Pruebas diagnósticas de la intolerancia hereditaria a fructosa

El examen físico o chequeos médicos también puede mostrar:

Dentro de los exámenes que confirman el diagnóstico se encuentran:

El azúcar en la sangre estará bajo, especialmente después de recibir fructosa o sacarosa. Los niveles de ácido úrico estarán altos.

El tratamiento de la intolerancia hereditaria a fructosa

La eliminación total de la fructosa y la sacarosa de la dieta es un tratamiento efectivo para la mayoría de los pacientes. Las complicaciones reciben tratamiento; por ejemplo, algunos pacientes pueden tomar medicamentos para disminuir el nivel de ácido úrico en su sangre y reducir así el riesgo de padecer gota.

El pronóstico

La intolerancia hereditaria a la fructosa puede ser una enfermedad leve o muy grave.

La eliminación de la fructosa y la sacarosa ayuda a la mayoría de los niños afectados por esta enfermedad.

Unos pocos niños con una forma severa de la enfermedad desarrollarán enfermedad hepática grave. Incluso, la eliminación de la fructosa y la sacarosa de la dieta puede no prevenir la enfermedad hepática grave en estos niños.

El pronóstico de una persona depende de:

  • Qué tan pronto se haga el diagnóstico
  • Qué tan pronto se pueda eliminar la fructosa y la sacarosa de la dieta
  • Qué tan bien trabaja la enzima en el cuerpo

Posibles complicaciones

  • Rechazo de alimentos que contengan fructosa debido a sus efectos
  • Sangrado
  • Muerte
  • Gota
  • Enfermedad debido al consumo de alimentos que contengan fructosa o sacarosa
  • Insuficiencia hepática
  • Bajo azúcar en la sangre (hipoglucemia)
  • Convulsiones (crisis epiléptica)

Cuándo llamar a un médico especialista

Consulte con el médico si su hijo presenta síntomas de esta enfermedad después de comenzar la alimentación.

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