Laboratorio de Genética Molecular

Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Síndrome de Scheie

Síndrome de Scheie o mucopolisacaridosis tipo I S es una enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual el cuerpo no puede descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS I S.

Ver también:

Síntomas del síndrome de Scheie

Los síntomas pueden no aparecer hasta la edad de 4 ó 5 años y pueden ser:

  • Boca ancha con labios gruesos
  • Manos en forma de garra y pies deformes
  • Opacidad de la córnea y pérdida progresiva de la visión que termina en ceguera
  • Rasgos faciales toscos
  • Aumento del vello corporal (hirsutismo)
  • Prognatismo
  • Rigidez en articulaciones

Causas del síndrome de Scheie

Las personas con el síndrome de Scheie carecen de una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta sustancia, denominada una enzima, ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, anteriormente denominados mucopolisacáridos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.

Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se acumulan. Este material en exceso se acumula en los tejidos corporales puede causar daño a órganos, incluyendo el corazón. Los síntomas pueden ir de leves a severos.

El síndrome de Scheie es la forma más leve de mucopolisacaridosis tipo 1 y se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres tienen que transmitir juntos el gen defectuoso para que su descendencia tenga la enfermedad.

Pruebas diagnósticas del síndrome de Scheie

Un examen físico o chequeos médicos puede mostrar signos de:

Un examen ocular mostrará opacidad de la córnea y pigmentación de la retina.

Se llevan a cabo análisis de orina. Las personas con el síndrome de Scheie tienen aumento en las cantidades de dermatán y heparán sulfato en su orina. Ver: dermatán sulfato en la orina

Otros exámenes pueden abarcar:

El tratamiento del síndrome de Scheie

La terapia de reemplazo enzimático para pacientes con un defecto en la enzima a-L- iduronidasa ahora es posible. Esto incluye no sólo a individuos con el síndrome de Scheie, sino a personas con los síndromes de Hurler y Hurler-Scheie.

El reconocimiento y tratamiento oportunos de la compresión de la médula espinal puede prevenir un daño permanente al nervio. Asimismo, se administra tratamiento para problemas cardíacos causados por válvulas permeables.

Grupos de apoyo

The National MPS Society:www.mpssociety.org

El pronóstico

El síndrome de Scheie es compatible con una expectativa de vida casi normal; sin embargo, es probable que se presenten algunas discapacidades como limitación de las articulaciones, ceguera o sordera posteriormente en la vida.

Posibles complicaciones

  • Compresión de la médula espinal que puede conducir a la pérdida de la función nerviosa
  • Deformaciones de la extremidades
  • Hipoacusia y sordera
  • Problemas con la válvula aórtica
  • Problemas visuales

Cuándo llamar a un médico especialista

Consulte con el médico si tiene síntomas de este trastorno.

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