Síndrome de Morquio
Síndrome de Morquio, mucopolisacaridosis tipo IVA, deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa, mucopolisacaridosis tipo IVB, deficiencia de beta galactosidasa o MPS IV es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS IV.
Ver también:
- MPS I H (síndrome de Hurler)
- MPS II (síndrome de Hunter)
- MPS III (síndrome de Sanfilippo)
- MPS I S (síndrome de Scheie)
Síntomas del síndrome de Morquio
- Desarrollo anormal de huesos, incluyendo la columna vertebral
- Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior
- Rasgos faciales toscos
- Articulaciones hipermóviles
- Piernas en X
- Cabeza grande (macrocefalia)
- Estatura baja con un tronco especialmente corto
- Dientes ampliamente espaciados
Causas del síndrome de Morquio
El síndrome de Morquio es un rasgo autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres tienen que transmitirle el gen defectuoso al hijo para que éste desarrolle esta enfermedad.
Existen dos formas del síndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B.
- Las personas con el tipo A no tienen una sustancia (enzima) llamada galactosamina -6- sulfatasa.
- Las personas con el tipo B no producen suficiente cantidad de una enzima llamada beta-galactosidasa.
El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar llamada cadena de azúcar de queratán sulfato. En ambos tipos, se acumulan cantidades anormalmente grandes de glucosaminoglicanos en el cuerpo y el cerebro, lo cual puede causar daño a órganos.
Se estima que el síndrome ocurre en uno de cada 200.000 nacimientos y los síntomas generalmente comienzan entre las edades de 1 y 3 años. Un antecedente familiar de este síndrome eleva el riesgo para desarrollar esta afección.
Pruebas diagnósticas del síndrome de Morquio
El médico llevará a cabo un examen físico o chequeos médicos y pruebas que pueden revelar:
- Curvatura anormal de la columna (cifoescoliosis)
- Opacidad de la córnea
- Soplo cardíaco (regurgitación aórtica)
- Hernia inguinal
- Hepatomegalia
- Pérdida de la función nerviosa por debajo del cuello
- Baja estatura (en especial tronco corto)
Generalmente, primero se hacen los análisis de orina que pueden mostrar mucopolisacáridos adicionales, pero que no pueden determinar la forma específica de MPS.
Otros exámenes pueden abarcar:
- Hemocultivo
- Ecocardiograma
- Pruebas genéticas
- Audiometría
- Examen ocular con lámpara de hendidura
- Cultivo de los fibroblastos de la piel
- Radiografía de huesos largos, costillas y columna vertebral
A las personas con el síndrome de Morquio se les debe hacer una resonancia magnética de la parte baja del cráneo y la parte superior del cuello para determinar si las vértebras superiores están subdesarrolladas.
El tratamiento del síndrome de Morquio
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Morquio. Los investigadores actualmente están probando un posible tratamiento que involucra la sustitución enzimática.
Los síntomas se tratan a medida que aparecen. Una artrodesis vertebral puede prevenir la lesión permanente de la médula espinal en personas cuyos huesos cervicales estén subdesarrollados.
Grupos de apoyo
National MPS Society: Página web:www.mpssociety.org
El pronóstico
La función cognitiva (pensamiento) generalmente es normal en pacientes con el síndrome de Morquio.
Los problemas óseos pueden llevar a que se presenten complicaciones considerables. Por ejemplo, los huesos pequeños en la parte superior del cuello pueden deslizarse y dañar la médula espinal, causando parálisis.