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Neoplasia endocrina múltiple II

Neoplasia endocrina múltiple II o síndrome de Sipple es un trastorno hereditario en el cual una o más de las glándulas endocrinas están demasiado activas o forman un tumor. Las glándulas endocrinas más comúnmente involucradas abarcan:

  • Suprarrenales (aproximadamente la mitad de las veces)
  • Paratiroides (20% de las veces)
  • Tiroides (casi todo el tiempo)
Ver también: neoplasia endocrina múltiple I (NEM I)

Síntomas de la neoplasia endocrina múltiple II

Los síntomas pueden variar; sin embargo, son similares a los de:

Causas de la neoplasia endocrina múltiple II

La causa de la NEM II es un defecto en un gen llamado RET. Este defecto hace que muchos tumores aparezcan en la misma persona, pero no necesariamente al mismo tiempo. El tumor suprarrenal se denomina feocromocitoma y el tumor tiroideo es un carcinoma medular de la tiroides.

Los tumores comprometen múltiples partes de la glándula tiroides o más de una de las glándulas paratiroides y suprarrenales. Los tumores en las glándulas tiroides, paratiroides y suprarrenales pueden ocurrir separados por años.

El trastorno puede ocurrir a cualquier edad y afecta por igual a hombres y mujeres. El factor principal de riesgo es un antecedente familiar de NEM II.

Existen dos subtipos de NEM II: NEM IIa y NEM IIb; este último es el menos común.

Exámenes y pruebas de la neoplasia endocrina múltiple II

Para diagnosticar esta afección, el médico busca una mutación en el gen RET. Esto se puede hacer con un análisis de sangre. Se llevan a cabo exámenes adicionales para determinar cuáles hormonas tienen sobreproducción.

Un examen físico o chequeos médicos puede revelar:

Los exámenes imagenológicos utilizados para identificar tumores pueden abarcar:
Los análisis de sangre se emplean para evaluar la función de cada glándula endocrina. Los siguientes exámenes se pueden llevar a cabo:
Otros exámenes o procedimientos que se pueden hacer abarcan:
El tratamiento de la neoplasia endocrina múltiple II

La cirugía es necesaria para extirpar el feocromocitoma.

Para el carcinoma medular de la tiroides, se deben extirpar totalmente la glándula tiroidea y los ganglios linfáticos circundantes. Se administra hormonoterapia después de la cirugía.

Si se sabe que un niño porta la mutación del gen RET, se considera la posibilidad de cirugía para extirpar la tiroides antes de que se vuelva cancerosa. Esto se debe discutir con un médico que esté muy familiarizado con esta afección. Se llevaría a cabo a temprana edad (antes de los 5 años) en personas con NEM IIa conocida y antes de los 6 meses en personas con NEM IIb.

Expectativas (pronóstico)

El feocromocitoma generalmente no es canceroso (benigno), pero el carcinoma medular de la tiroides es un cáncer muy agresivo y potencialmente mortal. Sin embargo, el diagnóstico y cirugía oportunos a menudo conducen a su curación.

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