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Síndrome de Riley-Day

Síndrome de Riley-Day, disautonomía familiar o neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo III (HSAN III) es un trastorno hereditario que afecta el desarrollo y funcionamiento de los nervios en todo el cuerpo.

Síntomas del síndrome de Riley-Day
  • Episodios de apnea (puede perder el conocimiento)
  • Estreñimiento
  • Disminución en el sentido del gusto
  • Diarrea
  • Ojos secos
  • Dificultades para alimentarse
  • Incapacidad para sentir el dolor y cambios en la temperatura (puede llevar a lesiones)
  • Falta de lágrimas con el llanto emocional
  • Episodios prolongados de vómitos
  • Coordinación deficiente, marcha inestable
  • Deficiencia en el crecimiento
  • Fiebres repetitivas
  • Neumonía repetitiva
  • Crisis epiléptica
  • Ronchas en la piel
  • Sudoración al comer
  • Superficie de la lengua anormalmente lisa y pálida
Los síntomas están presentes al nacer y empeoran con el tiempo. Causas del síndrome de Riley-Day

El síndrome de Riley-Day se transmite de padres a hijos (hereditario). Una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para desarrollar la afección.

Este síndrome se observa con mayor frecuencia en personas con ancestros judíos de Europa Oriental (judíos asquenacíes), donde la incidencia es de 1 en 3,700. La enfermedad es causada por un cambio (mutación) del gen IKBKAP en el cromosoma 9 y es poco común en la población general.

Exámenes y pruebas del síndrome de Riley-Day

El médico llevará a cabo un examen físico. El paciente puede presentar:

  • Ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos
  • Ausencia de respuesta después de recibir una inyección de histamina (normalmente se presentaría inflamación y enrojecimiento)
  • Ausencia de lágrimas con el llanto emocional
  • Tono muscular bajo (hipotonía), especialmente en bebés
  • Episodios repetitivos de hipertensión arterial
  • Escoliosis severa
  • Pupilas pequeñas después de recibir ciertas gotas oftálmicas o colirio
Hay disponibilidad de análisis de sangre para verificar la presencia del gen IKBKAP. La tasa de detección en la población judía asquenazí es superior al 99%.

El tratamiento del síndrome de Riley-Day

El tratamiento puede abarcar:

  • Terapia anticonvulsiva si se presentan convulsiones o crisis epilépticas.
  • Comer en posición erguida y suministrar leche maternizada y texturizada para prevenir el reflujo gastroesofágico.
  • Incremento en la ingesta de líquidos y de sal, cafeína y uso de medias elásticas para prevenir la presión arterial baja al ponerse de pie (hipotensión ortostática).
  • Medicamentos llamados antieméticos para controlar los vómitos.
  • Medicamentos, incluyendo lágrimas artificiales, para prevenir el resecamiento de los ojos.
  • Fisioterapia del tórax.
  • Proteger a la persona de lesión.
  • Brindar suficiente nutrición y líquidos.
  • Cirugía o artrodesis vertebral.
  • Tratamiento de la neumonía por aspiración.
Expectativas (pronóstico)

Con los avances en el diagnóstico y el tratamiento, la supervivencia continúa mejorando. Actualmente, un recién nacido con el síndrome de Riley-Day tiene un 50% de posibilidades de llegar a los 30 años.

Complicaciones

Las siguientes complicaciones se presentan en aproximadamente el 40% de los pacientes con esta afección:

  • Ronchas o manchas en cara y tronco
  • Sudoración excesiva de la cabeza y el tronco
  • Presión arterial alta (hipertensión) y frecuencia cardíaca rápida (taquicardia)
  • Insomnio
  • Irritabilidad
  • Manchas en las manos y en los pies
  • Náuseas y vómitos
  • Dificultad grave para deglutir (disfagia), babeo
  • Empeoramiento del tono muscular
Situaciones que requieren un especialista médico

Consulte con el médico si los síntomas cambian o empeoran.

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