Laboratorio de Genética Molecular

Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Ovalocitosis hereditaria

Ovalocitosis hereditaria es una forma de eliptocitosis hereditaria, una afección poco común hereditario (hereditaria) y en la cual las células sanguíneas tienen una forma ligeramente ovalada en lugar de ser redondas.

Síntomas de la ovalocitosis hereditaria

Los bebés recién nacidos con ovalocitosis pueden padecer anemia e ictericia. Los adultos generalmente no muestran síntomas y se conocen como asintomáticos.

Causas de la ovalocitosis hereditaria

La ovalocitosis se encuentra principalmente en poblaciones del sudeste asiático.

Exámenes y pruebas de la ovalocitosis hereditaria

Una evaluación por parte del médico ocasionalmente puede mostrar un agrandamiento del bazo.

Esta afección se diagnostica examinando la forma de las células sanguíneas bajo un microscopio. Igualmente, se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

  • Conteo sanguíneo completo (CSC) para verificar si hay anemia o destrucción de los glóbulos rojos
  • Frotis de sangre para determinar la forma de las células
  • Nivel de bilirrubina (puede estar alto)
  • Nivel de deshidrogenasa láctica (puede estar alto)
  • Ecografía del abdomen (puede mostrar cálculos biliares)

El tratamiento de la ovalocitosis hereditaria

En los casos graves, la enfermedad se puede tratar con la extirpación del bazo (esplenectomía).

Complicaciones

La afección puede estar asociada con cálculos biliares o problemas renales.

Temas relacionados sobre Ovalocitosis hereditaria

Nombres alternativos

Ovalocitosis de tipo hereditario

Referencias

Golan DE. Anemias hemolíticas: membrana celular rojo y defectos metabólicos. En: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicina. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 165.

Contenido: 2 de mayo de 2010

Versión del inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, División de Medicina General, Departamento de Medicina, Universidad de Washington Facultad de Medicina; Yi-Bin Chen, MD, Leucemia / Hueso Transplante de Médula, Massachusetts General Hospital. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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