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Perfiles Analíticos
Más del 70 por ciento de todas las decisiones de salud se basan en la información vital proporcionada por los análisis clínicos realizados en los laboratorios

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Porfiria
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Porfiria, porfiria intermitente aguda, coproporfiria hereditaria, porfiria eritropoyética congénita o protoporfiria eritropoyética son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que está en ciertos músculos.

Síntomas de la porfiria

Las porfirias involucran tres síntomas principales:

Los ataques pueden ocurrir en forma súbita, generalmente con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel, y pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marrón después de un ataque.

Otros síntomas pueden abarcar:

  • Dolor muscular.
  • Parálisis o debilidad muscular.
  • Entumecimiento u hormigueo.
  • Dolor en brazos y piernas.
  • Dolor de espalda.
  • Cambios de personalidad.
Los ataques algunas veces pueden ser mortales y producir:
Causas de la porfiria

Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. Los pacientes con porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo.

Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tardía (PCT).

Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria.

Pruebas y exámenes de la porfiria

El médico llevará a cabo un examen físico, el cual incluye la auscultación del corazón. Usted puede presentar frecuencia cardíaca rápida (taquicardia). El médico especialista puede encontrar que los reflejos tendinosos profundos (reflejo rotuliano u otros) no funcionan en forma apropiada.

Los análisis de sangre y orina pueden revelar afecciones renales u otros problemas. Hay exámenes especiales que pueden medir las porfirinas en la sangre.

Algunos de los otros exámenes que se pueden llevar a cabo comprenden:

El tratamiento de la porfiria

Algunos de los medicamentos utilizados para tratar un ataque súbito (agudo) de porfiria pueden abarcar:

  • Hematina administrada a través de una vena (intravenosa).
  • Analgésicos.
  • Propanolol para controlar los latidos cardíacos.
  • Sedantes para ayudarle a usted a que le dé sueño y tenga menos ansiedad.
Otros tratamientos pueden abarcar:
  • Suplementos de betacaroteno.
  • Cloroquina.
  • Líquidos y glucosa para aumentar los niveles de carbohidratos, los cuales ayudan a limitar la producción de porfirinas.
  • Extracción de sangre (flebotomía).
Dependiendo del tipo de porfiria que usted tenga, el médico le puede aconsejar:
  • Evitar el alcohol.
  • Evitar medicamentos que pueden precipitar un ataque.
  • Evitar lesiones en la piel.

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