Ilustración: Toma de Muestra de Sangre de Un Bebé
Chequeos Médicos

Los chequeos médicos y pruebas diagnósticas regulares pueden ayudar a detectar problemas antes de que comiencen. También pueden ayudar a encontrar problemas temprano, cuando las posibilidades de tratamiento y curación son mejores.

Análisis de detección para recién nacidos

Análisis de detección para recién nacidos, exámenes de tamizaje para bebés, pruebas de detección para neonatos o examen para fenilcetonuria (FCU) buscan trastornos metabólicos, genéticos y del desarrollo graves, de tal manera que se puedan tomar medidas importantes durante el tiempo crítico antes de que se presenten los síntomas. La mayoría de estas enfermedades son muy poco frecuentes, pero son tratables si se detectan a tiempo.

Las enfermedades evaluadas varían considerablemente de un sitio a otro. La mayoría de los estados exige de 3 a 8 pruebas, pero organizaciones como March of Dimes y el American College of Medical Genetics sugieren más de dos docenas de pruebas adicionales.

El grupo de pruebas analíticas más completo evalúa aproximadamente 40 trastornos. Los 50 estados de EEUU hacen pruebas para detectar hipotiroidismo congénito, galactosemia y fenilcetonuria (FCU).

Además de la prueba de detección en sangre para recién nacidos, se recomienda un examen audiométrico para todos ellos.

Forma en que se realiza el análisis de detección para recién nacidos

Análisis de sangre: un médico punzará el talón del bebé para obtener unas cuantas gotas de sangre y luego la enviará al laboratorio para su análisis.

Audiometría: un médico colocará un pequeño auricular o micrófono en el oído del bebé o fijará electrodos en su cabeza, mientras el bebé está calmado o dormido.

Preparación para el análisis de detección para recién nacidos

No es necesaria una preparación especial para las pruebas de detección para recién nacidos. Estas pruebas se llevan a cabo cuando el bebé tiene de 24 horas a 7 días de vida, particularmente antes de que el bebé salga del hospital para su casa.

Lo que se siente durante el análisis de detección para recién nacidos

Es muy probable que el bebé llore cuando le puncen el talón para obtener la pequeña muestra de sangre. Los estudios han mostrado que los bebés cuyas madres los sostienen piel con piel o los amamantan durante el procedimiento muestran menos sufrimiento. Envolver al bebé con pañales u ofrecerle un chupete untado de agua con azúcar también parece ayudar a reducir el dolor.

La audiometría no debe provocar que el bebé sienta dolor, llore o reaccione.

Razones por las que se realiza el análisis de detección para recién nacidos

Las pruebas de detección no diagnostican enfermedades, pero identifican a los bebés que necesitan exámenes adicionales para confirmar o descartar la presencia de patologías.

Si las pruebas de control confirman que el niño tiene una enfermedad, se puede iniciar un tratamiento apropiado de inmediato, antes de que los síntomas aparezcan.

Las pruebas de detección se utilizan para descubrir muchos trastornos, como:

  • Trastornos del metabolismo de los aminoácidos
    • acidemia arginosuccínica
    • citrulinemia
    • homocistinuria
    • enfermedad de la orina en jarabe de arce
    • fenilcetonuria (FCU)
    • tirosinemia tipo I
  • Deficiencia de biotinidasa
  • Hiperplasia suprarrenal congénita
  • Hipotiroidismo congénito
  • Fibrosis quística (examen para fibrosis quística neonatal)
  • Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos
    • deficiencia en la captación de carnitina
    • deficiencia de L-3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
    • deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD, por sus siglas en inglés)
    • deficiencia de proteína trifuncional
    • deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD, por sus siglas en inglés)
  • Galactosemia
  • Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
  • Enfermedad de inmunodeficiencia humana (VIH)
  • Trastornos del metabolismo de ácidos orgánicos
    • aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (HMG)
    • deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCC)
    • deficiencia de beta-cetotiolasa
    • acidemia glutárica tipo I
    • acidemia isovalérica
    • acidemia metilmalónica
    • deficiencia múltiple de carboxilasa (DMC)
    • acidemia propiónica
  • Enfermedad drepanocítica y otros rasgos y trastornos de hemoglobinopatía
  • Toxoplasmosis
[/list] Ver también: hipoacusia en bebés

Los valores normales del análisis de detección para recién nacidos

Los valores normales para cada prueba de detección pueden variar dependiendo de la forma como se realice dicha prueba.

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