Laboratorio de Genética Molecular

Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

Síndrome Klinefelter

Síndrome Klinefelter o síndrome 47 X-X-Y es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

Síntomas del síndrome Klinefelter

  • Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
  • Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
  • Infertilidad
  • Problemas sexuales
  • Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
  • Testículos pequeños y firmes
  • Estatura alta

Causas del síndrome Klinefelter

Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Exámenes y pruebas del síndrome Klinefelter

El síndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre va al médico a consultar debido a la infertilidad, ya que ésta el síntoma más común.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

Se harán análisis de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo:

El tratamiento del síndrome Klinefelter

Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:

  • Promover el crecimiento de vello corporal
  • Mejorar la apariencia de los músculos
  • Mejorar la concentración
  • Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
  • Mejorar la energía y el impulso sexual
  • Mejorar la fuerza

La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un médico especial llamado endocrinólogo también puede ser útil.

Grupos de apoyo

American Association for Klinefelter Syndrome Information y Support (AAKSIS): www.aaksis.org.

Complicaciones

El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie, denominado taurodontismo, es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de radiografías dentales.

Este síndrome también incrementa el riesgo de:

Situaciones que requieren un especialista médico

Solicite una cita con el médico si su hijo no desarrolla características sexuales secundarias en la pubertad. Esto incluye crecimiento de vello facial y engrosamiento de la voz.

Un asesor en genética puede brindarle información acerca de esta afección y enviarlo a grupos de apoyo en su área.

Temas relacionados sobre Síndrome Klinefelter

Nombres alternativos

Síndrome 47 X-X-Y

Referencias

Contenido: 1 de noviembre de 2010

Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Sección de Genética Médica, Winston-Salem, NC.

Ver el articulo completo