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Cancer de mama hereditario y ovario (BRCA1 Y BRCA2)
Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, causados por mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. El estudio de la secuenciación completa de estos dos genes, permite determinar si una persona con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario ha heredado estas mutaciones y aplicar la medicina preventiva para evitar que se desarrolle el cáncer. Precio 975 €

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Trisomía 18

Trisomía 18 o síndrome de Edwards es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material genético del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.

Síntomas de la trisomía 18Causas de la trisomía 18

La trisomía 18 es un síndrome relativamente común y es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome es causado por la presencia de un material adicional del cromosoma 18, que interfiere con el desarrollo normal.

Pruebas diagnósticas de la trisomía 18

El examen de la mujer embarazada puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico adicional. Cuando el niño nace, se puede observar una placenta inusualmente pequeña.

El examen físico o chequeos médicos del bebé puede mostrar patrones inusuales de huellas dactilares y las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Los cariotipo muestran trisomía 18, trisomía parcial o translocación.

Otros signos abarcan:

Con frecuencia, hay signos de cardiopatía congénita, como:
Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:
El tratamiento de la trisomía 18

El manejo médico de los niños con trisomía 18 se planea caso por caso. Los tratamientos que se utilicen dependen del estado de cada paciente.

Grupos de apoyoEl pronóstico

El 50% de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas médicos y del desarrollo graves.

Posibles complicaciones

Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos.

Cuándo llamar a un médico especialista

Consulte con el médico y un genetista si usted ha tenido un hijo con trisomía 18 y planea tener otro. La asesoría genética puede ayudarles a las familias a entender la enfermedad, el riesgo de heredarla y cómo cuidar al paciente.

Prevención de la trisomía 18

El diagnóstico prenatal de la trisomía 18 es posible con una amniocentesis, muestra de vellosidades coriónicas y estudios cromosómicos en células amnióticas. Los padres que tienen un hijo con trisomía 18 por translocación y deseen tener más hijos deben someterse a estudios cromosómicos, debido a que presentan un riesgo mayor de tener otro hijo con trisomía 18.

Temas relacionados sobre Trisomía 18Nombres alternativos

Síndrome de Edwards

Referencias

Contenido: 11 de agosto de 2009

Versión del inglés revisada por: Diana Chambers, MS, EdD, Certificado Genética Consejero (ABMG), Socio fundador de la ABGC, Universidad de Tennessee, Memphis, TN.

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