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Cancer de mama hereditario y ovario (BRCA1 Y BRCA2)
Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, causados por mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. El estudio de la secuenciación completa de estos dos genes, permite determinar si una persona con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario ha heredado estas mutaciones y aplicar la medicina preventiva para evitar que se desarrolle el cáncer. Precio 975 €

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Acrodisostosis

Acrodisostosis, acrodisplasia, arkless-Graham o maroteaux-Malamut es un trastorno extremadamente raro presente al nacer (congénito). Las personas con esta afección tienen problemas en los huesos de las manos, los pies y la nariz, al igual que retardo mental.

Síntomas de la acrodisostosis
  • Frecuentes infecciones del oído medio
  • Problemas de crecimiento, brazos y piernas cortos
  • Problemas auditivos
  • Deficiencia mental
  • Cara de apariencia inusual
Causas de la acrodisostosis

La mayoría de los pacientes con acrodisostosis no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, pero algunas veces el trastorno se transmite de padre a hijo. Los padres con esta afección tienen una probabilidad de 1 en 2 de transmitirle el trastorno a sus hijos.

Existe un riesgo ligeramente mayor con padres de avanzada edad.

Exámenes y pruebas de la acrodisostosis

Un examen físico o chequeos médicos confirma este trastorno.

Los hallazgos pueden abarcar:

  • Edad ósea avanzada
  • Deformidades óseas en manos y pies
  • Retraso en el crecimiento
  • Problemas con la piel, los genitales, los dientes y el esqueleto
  • Brazos y piernas cortos con deformidades de las manos y los pies
  • Cabeza corta, medida de adelante a atrás (braquicefalia)
  • Baja estatura
  • Nariz ancha, pequeña y curvada hacia arriba con puente nasal plano
  • Rasgos faciales inusuales (nariz corta, boca abierta y mandíbula sobresaliente)
  • Cabeza inusual
  • Ojos ampliamente espaciados (hipertelorismo), a veces con pliegue de piel adicional en las esquinas de éstos
En los primeros meses de vida, las radiografías pueden mostrar manchas de depósitos de calcio, llamado punteado, en los huesos (especialmente la nariz). Los bebés también pueden presentar:
  • Dedos de manos y pies anormalmente cortos (braquidactilia)
  • Crecimiento precoz de huesos de manos y pies
  • Huesos cortos
  • Acortamiento de los huesos del antebrazo cerca a la muñeca
El tratamiento de la acrodisostosis

El tratamiento depende de los problemas físicos y cognitivos presentes.

Se recomiendan los cuidados ortopédicos al igual que la intervención temprana y la educación especial.

Expectativas (pronóstico)

Los problemas dependen del grado de compromiso del esqueleto y del retardo mental. En general, los pacientes se recuperan relativamente bien.

ComplicacionesSituaciones que requieren un especialista médico

Consulte con el médico si su hijo parece estar creciendo o desarrollándose de una forma lenta y anormal o si nota anomalías físicas en su bebé.

Prevención de la acrodisostosis

Se recomienda la asesoría genética para ayudar con el diagnóstico, las pruebas y la identificación del riesgo.

Temas relacionados sobre AcrodisostosisNombres alternativos

Acrodisplasia, Arkless-Graham, Maroteaux-Malamut

Referencias

Contenido: 1 de noviembre de 2010

Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Sección de Genética Médica, Winston-Salem, NC. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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