Chequeos Médicos

Los chequeos médicos y pruebas diagnósticas regulares pueden ayudar a detectar problemas antes de que comiencen. También pueden ayudar a encontrar problemas temprano, cuando las posibilidades de tratamiento y curación son mejores.

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Hiperbilirrubinemia familiar transitoria

Hiperbilirrubinemia familiar transitoria o síndrome de Lucey-Driscol es un trastorno metabólico hereditario. Los bebés con este trastorno nacen con ictericia severa.

Síntomas de la hiperbilirrubinemia familiar transitoria

El recién nacido puede presentar:

  • Piel amarilla (ictericia)
  • Ojos amarillos (ictericia)
  • Letargo

Sin tratamiento, se pueden presentar convulsiones y problemas neurológicos (kernicterus o ictericia nuclear)

Causas de la hiperbilirrubinemia familiar transitoria

La hiperbilirrubinemia familiar transitoria es un trastorno hereditario que ocurre cuando el cuerpo no descompone (metaboliza) apropiadamente una cierta forma de bilirrubina y los niveles de ésta aumentan rápidamente en el organismo. Los niveles altos son tóxicos para el cerebro y pueden causar la muerte.

Pruebas diagnósticas de la hiperbilirrubinemia familiar transitoria

Los análisis de sangre para determinar los niveles de bilirrubina pueden identificar la gravedad de la ictericia.

Tratamiento de la hiperbilirrubinemia familiar transitoria

Se utiliza la fototerapia con luz azul para el tratamiento de niveles altos de bilirrubina. Algunas veces, es necesario realizar una exanguinotransfusión.

El pronóstico

Los bebés que reciben tratamiento pueden tener un pronóstico bueno, de lo contrario, se desarrollan complicaciones graves. Este trastorno tiende a mejorar con el tiempo.

Posibles complicaciones

Si la afección no se trata, se pueden presentar problemas severos del sistema nervioso y el cerebro (neurológicos) o la muerte.

Cuándo llamar a un médico especialista

Aunque este problema por lo regular se identifica inmediatamente después del parto, llame al médico si nota que la piel de su bebé se está tornando amarillenta. Existen otras causas de ictericia en el recién nacido que se tratan con facilidad.

La asesoría genética le puede ayudar a las familias a entender la enfermedad, sus riesgos de reaparición y cómo cuidar al paciente.

Prevención de la hiperbilirrubinemia familiar transitoria

La fototerapia puede ayudar a prevenir las complicaciones potencialmente serias de este trastorno.

Temas relacionados sobre Hiperbilirrubinemia familiar transitoria

Nombres alternativos

Síndrome de Lucey-Driscol

Referencias

Contenido: 8 de abril de 2011

Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Sección de Genética Médica, Winston-Salem, NC. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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