Laboratorio de Genética Molecular

Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Síndrome del cromosoma X frágil

Síndrome del cromosoma X frágil, síndrome de Martin-Bell o síndrome del marcador X es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de retardo mental hereditario en hombres y una causa significativa de retardo mental en mujeres.

Síntomas del síndrome del cromosoma X frágil

Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil abarcan:

Los signos físicos pueden abarcar:

  • Pies llanos
  • Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
  • Tamaño del cuerpo grande
  • Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente
  • Cara larga
  • Piel suave

Algunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras otros pueden no desarrollarse hasta después de la pubertad.

Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten retardo mental, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos graves pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.

Causas del síndrome del cromosoma X frágil

El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en el gen FMR1. Una pequeña sección del código del gen (3 letras únicamente – CGG) se repiten en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema.

Normalmente, el gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.

Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo tienen.

El síndrome del cromosoma X frágil puede ser una causa de autismo o trastornos conexos, aunque no todos los niños que lo padecen tienen estas afecciones.

Pruebas diagnósticas del síndrome del cromosoma X frágil

La persona tendrá un antecedente familiar del síndrome del cromosoma X frágil (especialmente un pariente masculino).

Existen muy pocos signos sobresalientes del síndrome del cromosoma X frágil en los bebés. Algunos signos pueden abarcar:

  • Perímetro cefálico grande en los bebés
  • Retardo mental
  • Testículos de gran tamaño (macrorquidia) en los hombres que han llegado a la pubertad
  • Diferencias sutiles en características faciales

En las mujeres, la timidez excesiva puede ser el único signo del problema.

Se puede utilizar una prueba genética específica, llamada reacción en cadena de la polimerasa (RCP), para diagnosticar esta enfermedad. Esta prueba busca una mutación, denominada una repetición triple, en el gen FMR1.

Anteriormente, se realizaba un tipo específico de cariotipo que aún puede estar disponible.

El tratamiento del síndrome del cromosoma X frágil

No existe un tratamiento específico para el síndrome del cromosoma X frágil.

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