#wpv-column-4a4eda43547d72022f088e54e479cf2f p,#wpv-column-4a4eda43547d72022f088e54e479cf2f em,#wpv-column-4a4eda43547d72022f088e54e479cf2f .column-title,#wpv-column-4a4eda43547d72022f088e54e479cf2f .sep-text h2.regular-title-wrapper,#wpv-column-4a4eda43547d72022f088e54e479cf2f .text-divider-double,#wpv-column-4a4eda43547d72022f088e54e479cf2f .sep-text .sep-text-line,#wpv-column-4a4eda43547d72022f088e54e479cf2f .sep,#wpv-column-4a4eda43547d72022f088e54e479cf2f .sep-2,#wpv-column-4a4eda43547d72022f088e54e479cf2f .sep-3,#wpv-column-4a4eda43547d72022f088e54e479cf2f td,#wpv-column-4a4eda43547d72022f088e54e479cf2f th,#wpv-column-4a4eda43547d72022f088e54e479cf2f caption{color:#70707c;}#wpv-column-4a4eda43547d72022f088e54e479cf2f:before{background-color:transparent;}
Cancer de mama hereditario y ovario (BRCA1 Y BRCA2)
Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, causados por mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. El estudio de la secuenciación completa de estos dos genes, permite determinar si una persona con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario ha heredado estas mutaciones y aplicar la medicina preventiva para evitar que se desarrolle el cáncer. Precio 975 €

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Síndrome de Rubinstein-Taybi o síndrome de Rubinstein es una enfermedad genética caracterizada por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de retardo mental.

Síntomas del síndrome de Rubinstein-Taybi
  • Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
  • Estreñimiento
  • Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)
  • Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía (cerca del 30% de los pacientes)
  • Retardo mental
  • Convulsiones
  • Estatura baja que se nota después del nacimiento
  • Desarrollo lento de habilidades cognitivas
  • Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular
Causas del síndrome de Rubinstein-Taybi

El síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno poco común que afecta a una de cada 125.000 personas. La mayoría de las personas afectadas tienen una anomalía en un gen que lleva a una proteína de fijación del CREB (CREBBP) anormal.

Cerca del 10% de los pacientes, especialmente los que tienen problemas más graves, carecen totalmente del gen y no producen ninguna proteína CREBBP.

La mayoría de los casos son esporádicos (no hereditarios) y probablemente se deben a una nueva mutación que ocurre durante el desarrollo fetal, la cual no fue transmitida por ninguno de los dos padres. Sin embargo, en algunos casos, se hereda de una manera autosómica dominante, lo cual significa que si simplemente uno de los padres le transmite el gen defectuoso, el niño resultará afectado.

Pruebas diagnósticas del síndrome de Rubinstein-Taybi

La evaluación y los exámenes pueden revelar:

Se pueden hacer pruebas genéticas para determinar si falta el gen CREBBP.

El tratamiento del síndrome de Rubinstein-Taybi

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Los síntomas, como el retardo mental, se tratan según sea necesario con terapia del lenguaje y cognitiva. Algunas veces, la reparación quirúrgica de los pulgares y de los dedos gordos del pie puede mejorar el agarre o aliviar a molestia. Es posible que no sea necesario recibir tratamiento en todos los casos.

Grupos de apoyo

Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.org

El pronóstico

La mayoría de los niños puede aprender a leer en un nivel elemental. Estos niños presentan retraso en el desarrollo motriz pero, en promedio, aprenden a caminar a los dos años y medio.

Ver el articulo completo

2016 © Copyright - Clínica DAM

Información y contacto        91 827 89 94