Chequeos Médicos

Los chequeos médicos y pruebas diagnósticas regulares pueden ayudar a detectar problemas antes de que comiencen. También pueden ayudar a encontrar problemas temprano, cuando las posibilidades de tratamiento y curación son mejores.

Síndrome de Russell-Silver

Síndrome de Russell-Silver, síndrome de Silver o síndrome de Silver-Russell es un trastorno congénito que involucra crecimiento deficiente, bajo peso al nacer, estatura baja y diferencias en el tamaño de los dos lados del cuerpo.

Síntomas del síndrome de Russell-Silver

Causas del síndrome de Russell-Silver

Un estimado del 7 al 10% de los pacientes con este síndrome tiene un defecto llamado disomía uniparental materna (UPD, por sus siglas en inglés) para el cromosoma 7. En otro 35% de los pacientes, hay una anomalía en el cromosoma 11 que afecta a genes importantes en el crecimiento. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes no se puede identificar una causa. La mayoría de los casos ocurre en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.

El número estimado de personas que desarrolla esta enfermedad varía enormemente. Algunos dicen que afecta a aproximadamente a 1 de cada 3,000 personas, mientras que otros informes dicen que afecta a 1 de cada 100,000 personas. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual.

Exámenes y pruebas del síndrome de Russell-Silver

La afección generalmente se diagnostica en la primera infancia. El médico llevará a cabo un examen físico o chequeos médicos y los signos pueden abarcar:

  • Mentón pequeño y en punta
  • Boca delgada y ancha
  • Cara en forma triangular con frente ancha

No existen pruebas de laboratorio específicas para el diagnóstico del síndrome de Russell-Silver, pero se pueden llevar a cabo exámenes como los siguientes:

Tratamiento del síndrome de Russell-Silver

El reemplazo de la hormona del crecimiento puede ayudar si dicha hormona falta. Otros tratamientos abarcan:

  • Asegurarse de que la persona consuma suficientes calorías
  • Fisioterapia
  • Educación especial

Es posible que muchos especialistas intervengan en el tratamiento de esta afección:

  • Un médico especialista en genética ayuda a diagnosticar este síndrome.
  • Un gastroenterólogo o un nutricionista ayuda a desarrollar la dieta apropiada para estimular el crecimiento.
  • Un endocrinólogo prescribe hormona del crecimiento, si se necesita.
  • También pueden participar psicólogos y orientadores en genética.

Expectativas (pronóstico)

Los niños mayores y los adultos no muestran rasgos típicos tan claramente como los bebés o los niños pequeños. La inteligencia puede ser normal, aunque el paciente puede tener una dificultad de aprendizaje.

Complicaciones

  • Problemas emocionales y de autoestima relacionados con la apariencia
  • Dificultad al masticar o hablar cuando la mandíbula es muy pequeña
  • Dificultades de aprendizaje

Situaciones que requieren un especialista médico

Consulte con el médico si se desarrollan signos del síndrome de Russell-Silver. El médico lo puede remitir a un genetista profesional para que le realicen estudios cromosómicos y una evaluación completa.

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Nombres alternativos

Síndrome de Silver, Síndrome de Silver-Russell

Referencias

Contenido: 2 de noviembre de 2010

Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Sección de Genética Médica, Winston-Salem, NC.