Laboratorio de Genética Molecular

Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.


Ilustración:

Síndrome del maullido del gato

Síndrome del maullido del gato, síndrome de supresión del cromosoma 5p, síndrome de 5p menos o síndrome del maullido es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5.

El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.

Síntomas del síndrome del maullido del gato

Causas del síndrome del maullido del gato

El síndrome del maullido del gato es poco común y se presenta cuando falta información genética en el cromosoma 5.

Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma.

Una parte faltante, llamada transcriptasa inversa de la telomerasa (TERT), está involucrada en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.

Se cree que la mayoría de los casos ocurren durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide.

Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres porta una reordenación del cromosoma 5 denominada traslocación y le transmite esto a su bebé.

Este síndrome puede ser responsable de hasta el 1% de individuos con retardo mental severo.

Pruebas diagnósticas del síndrome del maullido del gato

Además de los otros síntomas, el examen físico o chequeos médicos puede mostrar:

Las pruebas genéticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5. Una radiografía del cráneo puede mostrar un ángulo anormal en su base.

El tratamiento del síndrome del maullido del gato

No hay un tratamiento específico disponible para este síndrome.

Se debe abordar el retardo mental y se recomienda la asesoría para los padres.

Los padres de un niño con este síndrome deben buscar asesoría genética y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si uno de ellos tiene una reordenación del cromosoma 5.

Grupos de apoyo

5p- Society: www.fivepminus.org

El pronóstico

El pronóstico varía, pero el retardo mental es usual. La mitad de los niños con este síndrome aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse.

El llanto similar a un gato se vuelve menos evidente con el tiempo.

Posibles complicaciones

Las complicaciones dependen del grado del retardo mental y de las anomalías físicas, y pueden abarcar:

  • Incapacidad de valerse por sí solo
  • Incapacidad de desenvolverse socialmente

Cuándo llamar a un médico especialista

Éste es un diagnóstico que generalmente se realiza al momento del nacimiento en el hospital. El médico hablará con usted de los signos y síntomas que presenta el bebé.

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