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Síndrome Fanconi

Síndrome Fanconi o síndrome de Toni Fanconi es un trastorno de los túbulos renales en el cual ciertas sustancias normalmente absorbidas en el torrente sanguíneo por los riñones son liberadas en su lugar en la orina.

Síntomas del Síndrome Fanconi

  • Eliminar grandes cantidades de orina, lo cual puede llevar a deshidratación
  • Dolor en los huesos
  • Debilidad

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Fanconi puede ser causado por genes defectuosos o puede aparecer posteriormente en la vida debido a daño renal. Algunas veces, se desconoce su causa.

En los niños, las causas comunes de este síndrome son defectos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos compuestos, como:

La cistinosis es la causa más común del síndrome de Fanconi en niños.

Otras causas en niños comprenden:

  • Exposición a metales pesados como el plomo, el mercurio y el cadmio
  • Enfermedad de Lowe, un raro trastorno genético de los ojos, el cerebro y los riñones
  • Enfermedad de Wilson

En los adultos, el síndrome de Fanconi puede ser causado por diversas cosas que provocan daño a los riñones, como:

  • Ciertos medicamentos como azatioprina, cidofovir, gentamicina y tetraciclina
  • Trasplante de riñón
  • Enfermedad por precipitación de las cadenas ligeras
  • Mieloma múltiple
  • Amiloidosis primaria

Pruebas diagnósticas

Los exámenes de laboratorio pueden mostrar que cantidades excesivas de las siguientes sustancias se pueden perder en la orina:

La pérdida de estas sustancias puede conducir a una variedad de problemas. Pruebas adicionales y un examen físico o chequeos médicos puede mostrar signos de:

El tratamiento

Muchas enfermedades diferentes pueden causar el síndrome de Fanconi. La causa subyacente y sus síntomas se deben tratar en forma apropiada.

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico depende de la enfermedad subyacente.

Situaciones que requieren un especialista médico

La persona debe consultar con el médico especialista si presenta deshidratación o debilidad muscular.

Temas relacionados sobre Síndrome Fanconi

Nombres alternativos

Síndrome de Toni Fanconi

Referencias

Seifter JL. Trastornos de potasio. En: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicina. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 118.

Contenido: 3 de septiembre de 2010

Versión revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, División de Medicina General, Departamento de Medicina, Universidad de Washington Facultad de Medicina; Herbert Y. Lin, MD, PHD, Nefrólogo, Massachusetts General Hospital, Profesor Asociado de Medicina, Harvard Facultad de Medicina. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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