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Epidermólisis ampollosa

Epidermólisis ampollosa, epidermólisis ampollosa juntural (de la unión), epidermólisis ampollosa distrófica, síndrome de Weber-Cockayne, epidermólisis ampollosa hemidesmosómica o epidermólisis ampollar es un grupo de trastornos hereditarios en los que se desarrollan ampollas en la piel como respuesta a una lesión menor.

Síntomas de la epidermólisis ampollosa

Los síntomas dependen del tipo de epidermólisis ampollosa, pero pueden incluir:

  • Alopecia (pérdida del cabello).
  • Ampollas alrededor de los ojos y la nariz.
  • Ampollas en el interior o alrededor de la boca y en la garganta, causando dificultad para la alimentación y dificultad para deglutir.
  • Ampollas en la piel como resultado de un traumatismo menor o de un cambio en la temperatura.
  • Formación de ampollas al momento de nacer.
  • Problemas dentales tales como caries en los dientes.
  • Llanto ronco, tos u otras dificultades respiratorias.
  • Milios (protuberancias o granos blancos diminutos).
  • Deformidad o pérdida de las uñas.
Causas de la epidermólisis ampollosa

Existen cuatro tipos de principales de epidermólisis ampollosa:

  • Epidermólisis ampollosa distrófica.
  • Epidermólisis ampollosa simple.
  • Epidermólisis ampollosa hemidesmosómica.
  • Epidermólisis ampollosa de la unión.
Otro tipo poco común de epidermólisis ampollosa, llamado epidermólisis ampollosa adquirida, es un trastorno autoinmunitario.

Puede ser difícil diferenciar esta afección de otro trastorno cutáneo autoinmunitario llamado penfigoide de la membrana mucosa.

La identificación del tipo exacto de epidermólisis ampollosa es complicada e incluso dentro de los tipos principales mencionados, hay muchos subtipos. Por ejemplo, Weber-Cockayne es la forma más común de epidermólisis ampollosa simple.

Este tipo involucra formación de ampollas en las palmas de las manos y las plantas de los pies y puede incluir igualmente sudoración excesiva.

La epidermólisis ampollosa puede variar desde una formación menor de ampollas en la piel hasta una forma letal que compromete otros órganos. La afección generalmente comienza al momento de nacer o poco después.

La epidermólisis ampollosa adquirida usualmente aparece en adultos de más de 50 años, aunque puede ocurrir en niños. Está ligada a la enfermedad de Crohn (una enfermedad intestinal inflamatoria) y posiblemente lupus. Los adultos con este tipo de epidermólisis también pueden tener síntomas de estas otras afecciones.

Los casos leves de epidermólisis ampollosa simple pueden permanecer sin diagnosticar hasta la edad adulta.

Todos los tipos de epidermólisis ampollosa generalmente son hereditarios. Tener antecedentes familiares de esta enfermedad, especialmente uno de los padres afectado, es un factor de riesgo.

Exámenes y pruebas de la epidermólisis ampollosa

El médico especialista puede sospechar de epidermólisis ampollosa con base en la apariencia de la piel.

Exámenes para confirmar el diagnóstico:

  • Pruebas genéticas.
  • Biopsia de piel (generalmente con inmunofluorescencia o microscopía de electrones).
  • Exámenes microscópicos especiales de muestras de piel.
Los exámenes cutáneos especiales se utilizan para diferenciar la epidermólisis ampollosa adquirida en un niño de otras formas de epidermólisis ampollosa.

Otros exámenes que se pueden hacer:

En un bebé con epidermólisis ampollosa o con sospecha de esta enfermedad, se hace un seguimiento muy de cerca de las curvas de crecimiento.

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