Laboratorio de Genética Molecular

Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Síndrome de Williams

Síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren es un raro trastorno genético que puede llevar a problemas con el desarrollo.

Síntomas del síndrome de Williams

  • Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando
  • Retraso en el desarrollo
  • Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención (TDA)
  • Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos
  • Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro (clinodactilia)
  • Trastornos de aprendizaje
  • Retardo mental que va de leve a moderado
  • Estenosis de la arteria grande que sale del corazón (aorta)
  • Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música.
  • Estatura corta con relación al resto de la familia
  • Tórax hundido (tórax excavado)
  • Apariencia inusual de la cara
     

    • puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba
    • rebordes largos en la piel que va desde la nariz hasta el labio superior (surco nasolabial)
    • labios prominentes con una boca abierta
    • piel que cubre la esquina interna del ojo (epicanto)
    • dientes que faltan parcialmente, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados

Causas del síndrome de Williams

El síndrome de Williams es una rara afección causada por genes faltantes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria.

Este síndrome se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos aproximadamente.

Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observa en esta afección.

Pruebas diagnósticas del síndrome de Williams

Los signos abarcan:

  • Estrechamiento de los vasos sanguíneos, incluyendo estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar y estenosis de la arteria pulmonar
  • Hipermetropía
  • Nivel de calcio elevado en la sangre (hipercalciemia) que puede causar convulsiones y rigidez muscular
  • Hipertensión arterial
  • Articulaciones flojas que pueden cambiar a rigidez a medida que el paciente envejece
  • Patrón inusual del iris (“estelar” o en forma de estrella) en el ojo

Exámenes para el síndrome de William:

  • Revisión de la presión arterial
  • Examen de sangre para el cromosoma faltante (hibridación fluorescente in situ – HFIS)
  • Ecocardiograma combinada con ecografía Doppler
  • Ecografía del riñón

El tratamiento del síndrome de Williams

No existe cura para el síndrome de Williams. Evite tomar calcio y vitamina D adicionales y trate los niveles altos de calcio en la sangre, en caso de estar presentes. El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema médico significativo y se trata según su gravedad.

La fisioterapia ayuda a los pacientes que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo también puede ayudar a estos niños (por ejemplo, sus fortalezas verbales pueden ayudar a compensar otras debilidades).

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