Laboratorio de Genética Molecular

Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Síndrome de Aarskog

Síndrome de Aarskog o síndrome facio-dígito-genital es una enfermedad hereditaria que afecta la estatura, músculos, esqueleto, genitales y apariencia facial de una persona. Hereditaria significa hereditario.

Síntomas del síndrome de Aarskog

  • Ombligo que sobresale
  • Protuberancia en la ingle o el escroto (hernia inguinal)
  • Retardo en la maduración sexual
  • Retraso en la erupción de los dientes
  • Ojos con inclinación palpebral hacia abajo
  • Línea de implantación del cabello en forma de “pico de viuda”
  • Tórax levemente hundido (tórax excavado)
  • Problemas mentales de leves a moderados
  • Estatura baja de leve a moderada (puede no ser evidente hasta que el niño tenga de 1 a 3 años)
  • Desarrollo insuficiente de la parte media de la cara
  • Cara redonda
  • Escroto en “chal”, testículos que no han bajado (descendido)
  • Dedos de las manos y de los pies cortos, con remanentes de membrana interdigital
  • Pliegue único en la palma de la mano
  • Manos y pies pequeños y anchos con dedos cortos y el meñique con curva hacia adentro
  • Nariz pequeña con protuberancia de las fosas nasales hacia adelante
  • Parte superior del pabellón auricular ligeramente doblada
  • Hendidura amplia por encima del labio superior y pliegue por debajo del labio inferior
  • Ojos ampliamente separados con párpados caídos

Causas del síndrome de Aarskog

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que está ligado al cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma más leve. La afección es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado “displasia faciogenital” (FGDY1).

Pruebas diagnósticas del síndrome de Aarskog

  • Pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen FGDY1.
  • Radiografías

El tratamiento del síndrome de Aarskog

Se puede realizar un desplazamiento de los dientes (tratamiento ortodóncico) para algunos de los rasgos faciales anormales.

Grupos de apoyo

The MAGIC Foundation for Children´s Growth es un grupo de apoyo para el síndrome de Aarskog y se puede encontrar en la página: www.magicfoundation.org

El pronóstico

Algunas personas pueden presentar grados leves de lentitud mental, pero los niños afectados generalmente tienen buenas habilidades sociales. Algunos hombres pueden tener problemas con la fertilidad.

Posibles complicaciones

  • Cambios quísticos en el cerebro
  • Dificultad en el crecimiento durante el primer año de vida
  • Dientes desalineados
  • Convulsiones
  • Criptorquidia

Cuándo llamar a un médico especialista

Consulte con el médico si su hijo presenta retraso en el crecimiento o si nota cualquiera de los síntomas del síndrome de Aarskog y busque asesoría genética si tiene antecedentes de este síndrome en la familia. Igualmente contacte a un especialista en genética si el médico cree que usted o su hijo pueden padecer este síndrome.

Prevención del síndrome de Aarskog

Puede haber disponibilidad de pruebas genético para aquellas personas con antecedentes familiares de esta afección o una mutación conocida del gen.

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Nombres alternativos

Síndrome facio-dígito-genital

Referencias

Contenido: 17 de mayo de 2010

Versión del inglés revisada por: A.D.A.M. Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, David R. Eltz. Previamente revisado por Luc Jasmin, MD, PhD, Departamentos de Anatomía y Cirugía Neurológica, Universidad de California, San Francisco, CA.

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