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Hiperplasia suprarrenal congénita

Hiperplasia suprarrenal congénita, síndrome genitosuprarrenal o deficiencia de 21-hidroxilasa se refiere a un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales.

Síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita

Las niñas generalmente tendrán órganos reproductores femeninos internos normales (ovarios, útero y trompas de Falopio) y también pueden tener los siguientes cambios externos:

Los niños no tendrán problemas obvios al nacer. Sin embargo, parecen llegar a la pubertad a tan sólo los dos o tres años de edad. Los cambios pueden abarcar:
  • Voz gruesa
  • Aparición temprana de vello púbico y axilar
  • Desarrollo precoz de características masculinas
  • Pene agrandado
  • Testículos pequeños
  • Músculos bien desarrollados
Tanto los niños como las niñas tendrán la estatura de cualquier niño cuando pequeños, pero serán mucho más bajos de lo normal cuando sean adultos.

Algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita son más graves y ocasionan crisis suprarrenal en el recién nacido debido a la pérdida de sal. Los recién nacidos con estas formas desarrollan síntomas poco después de nacer, como:

Causas de la hiperplasia suprarrenal congénita

La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar tanto a los niños como a las niñas. Las personas que padecen esta afección carecen de una enzima requerida por la glándula suprarrenal para producir las hormonas cortisol y aldosterona.

Sin estas hormonas, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la aparición temprana (o inapropiada) de características masculinas.

Alrededor de 1 de cada 10.000 a 18.000 niños nacen con hiperplasia suprarrenal congénita.

Exámenes y pruebas de la hiperplasia suprarrenal congénitaLas pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar, confirmar y tratar la enfermedad.

Esta enfermedad también puede afectar los resultados de los siguientes exámenes:

El tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita

El objetivo del tratamiento es normalizar los niveles hormonales, lo cual se hace tomando diariamente una forma de cortisol (dexametasona, fludrocortisona o hidrocortisona). Las personas necesitan dosis adicionales de medicamentos durante momentos de estrés, como por ejemplo enfermedad grave o cirugía.

El médico determinará el sexo de un bebé con genitales ambiguos mediante un análisis cromosómico (cariotipo). Por lo general, se practica cirugía correctiva a niñas con genitales externos de apariencia masculina entre las edades de 1 y 3 meses para corregir la apariencia anormal.

Los padres de niños con este trastorno deben ser conscientes de los efectos colaterales de la terapia con esteroides. Coméntele al médico sobre cualquier signo de infección y estrés porque el niño puede necesitar más medicamento. Los esteroides no se pueden suspender de manera súbita, ya que puede provocar una insuficiencia suprarrenal.

Grupos de apoyoExpectativas (pronóstico)

Las personas que padecen esta afección generalmente gozan de buena salud.

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