Chequeos Médicos

Los chequeos médicos y pruebas diagnósticas regulares pueden ayudar a detectar problemas antes de que comiencen. También pueden ayudar a encontrar problemas temprano, cuando las posibilidades de tratamiento y curación son mejores.
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Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Síndrome de Down

Síndrome de Down o trisomía 21 es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

Síntomas del síndrome de Down

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes abarcan:

  • Disminución del tono muscular al nacer
  • Exceso de piel en la nuca
  • Nariz achatada
  • Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
  • Pliegue único en la palma de la mano
  • Orejas pequeñas
  • Boca pequeña
  • Ojos inclinados hacia arriba
  • Manos cortas y anchas con dedos cortos
  • Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.

Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:

  • Comportamiento impulsivo
  • Deficiencia en la capacidad de discernimiento
  • Período de atención corto
  • Aprendizaje lento

A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.

Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:

Causas del síndrome de Down

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.

El síndrome de Down es la causa única más común de anomalías congénitas en los seres humanos.

Pruebas diagnósticas del síndrome de Down

Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.

Se puede hacer un análisis de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. Ver: cariotipo

Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:

  • Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco después de nacer)
  • ECG
  • Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal

Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas afecciones.

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