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Nefropatía quística medular

Nefropatía quística medular, tuberculosis renal juvenil familiar o síndrome de Senior-Loken es un trastorno hereditario en el cual la presencia de quistes en el centro de cada riñón hace que estos órganos gradualmente pierdan su capacidad para funcionar.

Síntomas de la nefropatía quística medular

A comienzos de la enfermedad, los síntomas pueden ser:

Posteriormente en el curso de la enfermedad, se pueden desarrollar síntomas de insuficiencia renal, como :
  • Coma
  • Confusión
  • Disminución de la agudeza mental
  • Delirio
  • Somnolencia
  • Tendencia a la formación de hematomas o sangrado
  • Somnolencia extrema o letargo
  • Fatiga
  • Hipo frecuente
  • Sensación de malestar general
  • Picazón generalizada
  • Dolor de cabeza
  • Aumento de la pigmentación de la piel (la piel puede verse amarillenta o marrón)
  • Fasciculaciones o calambres musculares
  • Náuseas
  • Piel pálida
  • Reducción de la sensibilidad en las manos, los pies y otras áreas
  • Convulsiones
  • Pérdida de peso involuntario
  • Vómito con sangre o sangre en las heces
  • Debilidad
Causas de la nefropatía quística medular

La nefropatía quística medular (MCKD, por sus siglas en inglés) es muy similar a la enfermedad infantil tuberculosis renal juvenil familiar (NPH, por sus siglas en inglés). Ambas llevan a la cicatrización del riñón y formación de cavidades llenas de líquido (quistes) en las partes más profundas de dicho órgano.

En estas afecciones, los riñones no concentran suficiente orina, llevando a una producción excesiva de ésta y pérdida de sodio, al igual que otros cambios químicos en la sangre y la orina.

La nefropatía quística medular ocurre en pacientes mayores y se hereda en un patrón autosómico dominante, mientras que la tuberculosis renal juvenil familiar se presenta en niños pequeños y generalmente se debe a una herencia autosómica recesiva.

La tuberculosis renal juvenil familiar puede estar asociada con rasgos no renales (como problemas en los ojos), mientras que la nefropatía quística medular está limitada a los riñones.

Pruebas diagnósticas de la nefropatía quística medular

La presión arterial puede estar baja. La piel puede mostrar resequedad, color anormal, palidez o propensión a la formación de hematomas.

Los exámenes de laboratorio que se pueden hacer abarcan:

  • Volumen de orina en 24 horas
  • BUN (nitrógeno ureico o urea en sangre)
  • Conteo sanguíneo completo (CSC)
  • Creatinina en sangre
  • Depuración de creatinina
  • Electrolitos en sangre
  • Ácido úrico en sangre
  • Gravedad específica de la orina (estará baja)
Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar esta afección:
El tratamiento de la nefropatía quística medular

No existe cura para esta enfermedad. Al principio, el tratamiento se concentra en controlar los síntomas, reducir las complicaciones y retardar el progreso de la enfermedad. Debido a la pérdida de agua y sal, el paciente necesitará tomar muchos líquidos y suplementos de sal para evitar la deshidratación.

A medida que la enfermedad empeora, se desarrolla insuficiencia renal. El tratamiento puede involucrar medicamentos y cambios en la dieta para restringir alimentos que contengan fósforo y potasio. Es posible que se necesite diálisis y un trasplante de riñón. Para obtener información detallada sobre el tratamiento, ver los artículos acerca de insuficiencia renal crónica y enfermedad renal en estado terminal.

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