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Neurofibromatosis

Neurofibromatosis o Enfermedad de von Recklinghausen es un trastorno genético del sistema nervioso.

Afecta principalmente la formación y el crecimiento de las células nerviosas. Provoca el crecimiento de tumores en los nervios. La neurofibromatosis se puede heredar de los padres o puede ocurrir por una mutación (cambio) en los genes. Una vez que se adquiere, se puede transmitir a los hijos.

Existen tres tipos de neurofibromatosis:

  • Tipo 1 (NF1), que provoca cambios en la piel y deformidades en los huesos y suele comenzar en el nacimiento.
  • Tipo 2 (NF2), que causa pérdida del oído, sonidos en los oídos y problemas de equilibrio. Suele comenzar durante la adolescencia.
  • La schwanomatosis provoca un dolor intenso. Es el tipo más raro.
No existe una cura. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas. Dependiendo del tipo de enfermedad y de su gravedad, el tratamiento puede incluir cirugía para extirpar tumores, radioterapia y medicinas.

NIH: Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos y Derrame Cerebral

Condiciones específicas

Asuntos relacionados

Nombres alternativos:

Enfermedad de von Recklinghausen

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