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Síndrome X frágil

Síndrome X frágil o Síndrome de Martin-Bell es la forma más común de retraso mental hereditario. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero la mutación hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína, lo que resulta en el síntoma de X frágil.

Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tiene síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Los mismos pueden incluir:

  • Problemas de inteligencia, que van desde las discapacidades en el aprendizaje hasta el retraso mental grave
  • Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas
  • Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos
El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X frágil puede ser útil.

NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano

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Nombres alternativos:

Síndrome de Martin-Bell

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