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Síndrome de Bourneville Pringle

Síndrome de Bourneville Pringle

Síndrome de Bourneville Pringle, Esclerosis tuberosa. La esclerosis tuberosa es un trastorno genético poco frecuente que causa el crecimiento de tumores no cancerosos en el cerebro y otros órganos.

Los síntomas varían dependiendo de la ubicación de los tumores. Entre los síntomas comunes se encuentran:

  • Problemas con la piel, como zonas de piel claras y gruesas
  • Convulsiones
  • Problemas de conducta
  • Discapacidades del aprendizaje
  • Retraso mental
  • Problemas renales

Algunas personas tienen signos de esclerosis tuberosa al momento de nacer. En otras el desarrollo de los síntomas puede tomarse más tiempo. Algunos pacientes tienen una forma leve de la enfermedad, mientras que en otros se producen discapacidades severas. En casos raros, los tumores en los órganos vitales u otros síntomas pueden arriesgar la vida.

La esclerosis tuberosa no tiene cura, pero hay tratamientos que ayudan a disminuir los síntomas. Las opciones incluyen medicinas, terapia educacional y ocupacional, dermoabrasión y cirugía.

  • cavidades en los dientes.
  • pólipos rectales hamartomatosos (neoplasia en el recto).
  • quistes óseos.
  • líneas de migración de la sustancia blanca cerebral (alteración en el cerebro).
  • fibromas gingivales (encías engrosadas alrededor de los dientes).
  • hamartoma no renal (neoplasia no cancerígena prácticamente en cualquier órgano del cuerpo).
  • parche acrómico retiniano (alteración en la parte posterior del ojo).
  • lesiones en la piel tipo “confetti” (muchas manchas blancas diminutas).
  • quistes en los riñones.

Hay un análisis de sangre que identifica las alteraciones genéticas que pueden causar el TSC.

¿Pueden presentarse otros problemas?

Los siguientes problemas son más frecuentes en las personas con TSC y deben ser controlados y tratados, de ser necesario, por el médico o el enfermero especialista:

  • problemas en la conducta, como el autismo
  • retraso en el desarrollo
  • convulsiones

Médicos especialistas en Neurología

Artículo completo de esclerosis tuberosa

Nombres alternativos

Síndrome de Bourneville Pringle, Esclerosis Tuberosa y Facomatosis, Tuberoesclerosis o Epiloia

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