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La enfermedad Gaucher

La enfermedad Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente que causa la acumulación de una sustancia llamada glucocerebrósido en el bazo, el hígado, los pulmones, los huesos y, a veces, en el cerebro.

La acumulación impide que los órganos funcionen correctamente.

Existen tres tipos:

  • Tipo 1, la forma más común, provoca el aumento del tamaño del hígado y el bazo, dolor y fracturas óseas, y, a veces, problemas renales y pulmonares. No afecta el cerebro. Puede ocurrir a cualquier edad.
  • Tipo 2, que causa daño cerebral severo, aparece entre los niños. La mayoría de los niños con esta enfermedad muere alrededor de los 2 años.
  • Tipo 3, puede haber un aumento en el tamaño del hígado y el bazo y aparecen signos que implican que el cerebro esta siendo afectado gradualmente.

La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Las opciones de tratamiento para los tipos 1 y 3 incluyen medicinas y terapia de sustitución de las hormonas, que suele ser muy eficaz. No hay un buen tratamiento para el daño cerebral del tipo 2.

NIH: Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos y Derrame Cerebral

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Diagnósticos/Síntomas

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