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Síndrome de Ehlers-Danlos

Síndrome de Ehlers-Danlos

El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de trastornos hereditarios que debilitan el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan soporte a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos.

El EDS suele afectar la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos. Los síntomas incluyen:

  • Articulaciones inestables
  • Vasos sanguíneos pequeños y frágiles
  • Alteración del proceso de formación de cicatrices y curación de heridas
  • Piel suave, aterciopelada y elástica que presenta hematomas con facilidad
Existen muchos tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos. Pueden variar de leves a peligrosos para la vida. Aproximadamente 1 de cada 5,000 personas tiene Síndrome de Ehlers-Danlos. No existe una cura. El tratamiento implica el control de los síntomas. También incluye aprender a proteger las articulaciones y prevenir lesiones.

Cuadro clínico

Los síntomas varían ampliamente según el nivel de mutación que padezca el paciente. No obstante, en cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o escasez de colágeno. Por ejemplo, en el tipo más común, el de la hipermovilidad, es frecuente entre los síntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones. Esto se debe a que losligamentos carecen del tipo adecuado de colágeno y son demasiado elásticos.El paciente puede padecer también una baja capacidad pulmonar, mucho cansancio al hacer deporte, alteraciónes circulatorias, soplos, infartos etc. Pero si el tipo no es de los graves, se puede llevar una vida normal, siendo prudente.

  • El llamado tipo clásico de Síndrome de Ehlers-Danlos se caracteriza por cicatrices en forma de papel de fumar o “papiráceas” y estrias
  • El Síndrome de Ehlers-Danlos vascular puede provocar muerte prematura por ruptura de órganos o de vasos sanguíneos.

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