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La enfermedad de Tay Sachs

La enfermedad de Tay Sachs es un trastorno hereditario poco frecuente.

Causa acumulación de un exceso de sustancia grasosa en los tejidos y las células nerviosas del cerebro. Esta acumulación destruye las neuronas y causa problemas físicos y mentales.

Los bebés con la enfermedad de Tay-Sachs parecen desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Luego, a medida que las células nerviosas se distienden con el material grasoso, se van deteriorando las capacidades mentales y físicas. El niño pierde la vista, la audición y no puede tragar. Los músculos empiezan a atrofiarse y se produce una parálisis. Inclusive con los mejores cuidados, los niños con enfermedad de Tay-Sachs suelen morir antes de los 4 años.

La enfermedad de Tay-Sachs es más común entre los judíos asquenazíes de Europa oriental. Un análisis de sangre puede demostrar si usted porta o tiene la enfermedad. No existe una cura. Las medicinas y una buena nutrición pueden ayudar con algunos síntomas. Algunos niños necesitan de sondas para alimentarse.

NIH: Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos y Derrame Cerebral

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